單項(xiàng)選擇題男，10歲，血友病甲患者，反復(fù)皮下血腫，多次輸血及輸Ⅷ因子。近2周乏力，肝肋下1.5cm，皮下淤斑，淺表淋巴結(jié)無(wú)腫大，檢血ALT135U/L，HBsAg陰性。哪項(xiàng)檢查對(duì)診斷最有幫助（）

A.尿三氯化鐵試驗(yàn)
B.血銅藍(lán)蛋白測(cè)定
C.24h動(dòng)態(tài)腦電圖
D.頭顱CT
E.頭顱MIR


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4.單項(xiàng)選擇題2歲孩子，不會(huì)講話，不能獨(dú)走，反應(yīng)遲鈍。哪項(xiàng)檢查對(duì)診斷無(wú)幫助（）

A.左手骨片
B.LH、FSH測(cè)定
C.E2測(cè)定
D.盆腔B超
E.染色體檢查

5.單項(xiàng)選擇題2歲孩子，不會(huì)講話，不能獨(dú)走，反應(yīng)遲鈍。哪項(xiàng)檢查可確診（）

A.染色體檢查
B.生長(zhǎng)激素激發(fā)試驗(yàn)
C.甲狀腺功能檢查
D.左手骨片
E.以上均不是

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豆?fàn)詈俗冃缘呐R床特征為（）

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男孩，6個(gè)月，因反復(fù)發(fā)生驚厥、低血糖、肝大，血?dú)夥治鍪敬x性酸中毒，懷疑糖原累積癥。確診應(yīng)根據(jù)（）

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男性患兒，瘦高個(gè)，發(fā)音似女性，陰莖和睪丸小，智能稍差。懷疑為先天性睪丸發(fā)育不全綜合征，應(yīng)進(jìn)一步做下列哪項(xiàng)檢查以獲得確診（）

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苯丙酮尿癥的神經(jīng)系統(tǒng)癥狀主要系由于（）

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目前初篩應(yīng)首選下列哪項(xiàng)檢查（）

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13歲，女，體型矮小，乳房尚未發(fā)育，無(wú)腋毛、陰毛；主動(dòng)脈瓣聽診區(qū)聞及Ⅲ級(jí)收縮期雜音，雙乳頭間距較寬，有頸蹼，后發(fā)際低，體表多痣，臨床擬診Turner綜合征。為確診和治療，最好應(yīng)檢測(cè)（）

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