A.先天性心臟病左向右分流型
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C.黏多糖?、裥?br />
D.糖原累積癥Ⅱ型
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肝豆?fàn)詈俗冃栽缙趽p害的器官是()
下列哪項(xiàng)表現(xiàn)在新生兒期即可使醫(yī)師疑及先天性卵巢發(fā)育不全綜合征()
糖原累積病是一種()
典型苯丙酮尿癥患者日后的智能水平取決于()
苯丙酮尿癥治療主要是()
女孩,4歲,矮小,智力發(fā)育落后就診。查體:頭大,頸短,鼻梁低。唇厚舌大,表情呆板;腹大,臍疝,肝肋下5cm,脾肋下4cm,四肢不能伸直。x骨片示脊柱變形,肋骨飄帶樣,股骨頭小而扁。最可能的診斷是()
男性患兒,瘦高個,發(fā)音似女性,陰莖和睪丸小,智能稍差。懷疑為先天性睪丸發(fā)育不全綜合征,應(yīng)進(jìn)一步做下列哪項(xiàng)檢查以獲得確診()
21-三體綜合征患兒出生時即能使醫(yī)護(hù)人員疑及本病的特征為()
關(guān)于21-三體綜合征臨床表現(xiàn),以下哪項(xiàng)不正確()
新生兒期有下列哪項(xiàng)表現(xiàn)即可疑為先天性卵巢發(fā)育不全綜合征()