A.嵌合體型
B.D/G易位型
C.G/G易位型
D.標(biāo)準(zhǔn)型
E.白血病
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A.47.XXY
B.47.XYY
C.46,XX/47,XY
D.46,XY/47,XYY
E.46,XY/417,XXY
A.生后1~3個(gè)月
B.生后3~6個(gè)月
C.生后6~9個(gè)月
D.生后9~12個(gè)月
E.生后1~3歲
A.常染色體畸變
B.常染色體顯性遺傳
C.常染色體隱性遺傳
D.X連鎖顯性遺傳
E.X連鎖隱性遺傳
A.角膜K-F環(huán)
B.特征性CT改變
C.肝銅>300μg/g(肝干重)
D.典型癥狀、角膜K-F環(huán)及血清銅藍(lán)蛋白降低
E.24h尿排銅>300μg/24h
A.先天性甲狀腺功能減退癥
B.21-三體綜合征
C.苯丙酮尿癥
D.黏多糖病
E.軟骨發(fā)育不良
最新試題
風(fēng)濕熱急性期于心尖區(qū)聽(tīng)到吹風(fēng)樣收縮雜音和舒張期雜音,表示()
下列不符合急性風(fēng)濕性關(guān)節(jié)炎()
關(guān)于兒童糖尿病,錯(cuò)誤的是()
全身型幼年特發(fā)性關(guān)節(jié)炎的臨床表現(xiàn)中,不正確的是()
診斷苯丙酮尿癥的重要依據(jù)是()
3歲男孩,生長(zhǎng)發(fā)育遲緩,體型矮小,體態(tài)肥胖,腹部隆起,近1年反復(fù)發(fā)生驚厥4次,當(dāng)時(shí)查血糖為1.7~2.1mmol/L,血乳酸增高。體檢:肝肋下4cm,質(zhì)地較硬,脾肋下2cm。血清GPT正常,X線(xiàn)攝片見(jiàn)骨質(zhì)疏松,骨骺出現(xiàn)延遲,可能性最大的診斷是()
風(fēng)濕熱最具有特征性的病理改變是()
關(guān)于肝豆?fàn)詈俗冃裕捻?xiàng)不正確()
風(fēng)濕熱,心電圖最常見(jiàn)的變化是()
以下哪項(xiàng)檢查可以確診先天愚型()