A.測定血銅藍(lán)蛋白
B.骨髓穿刺
C.裂隙燈下觀察角膜K-F環(huán)
D.腹部CT
E.肝、腎功能
F.心臟彩超
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A.膽道蛔蟲病
B.急性肝衰竭
C.急性胰腺炎
D.溶血尿毒綜合征
E.病毒性肝炎
F.急性腎炎
G.再生障礙性貧血
A.骨齡攝片
B.血清促性腺激素測定
C.染色體核型分析
D.B超盆腔掃描
E.胸部X線拍片
A.肝糖原累積病
B.病毒性肝炎
C.溶血性貧血
D.肝豆?fàn)詈俗冃?br />
E.尼曼﹣匹克病
A.生后一經(jīng)確診，立即開始飲食控制
B.治療需持續(xù)終生
C.每日允許攝取少量苯丙氨酸（30mg/kg）
D.需定期觀察血清苯丙氨酸水平，并作飲食調(diào)整
E.一般應(yīng)維持至青春期后
A.45XX-14+t（14q21q），復(fù)發(fā)危險(xiǎn)率為10%～15%
B.45XX-14-21+t（14q21q），復(fù)發(fā)危險(xiǎn)率為30%%～40%
C.45XX-14-21+t（14q21q），復(fù)發(fā)危險(xiǎn)率為10%～15%
D.45XX-14+t（14q21q），復(fù)發(fā)危險(xiǎn)率為30%～40%
E.46XX-14-21+t（14q21q），復(fù)發(fā)危險(xiǎn)率為10%～5%
最新試題
若實(shí)驗(yàn)室檢查提示：pH7.2，PCO23mmHg，PO55mmHg，BE-16mmol/L，血鉀3.5mmol/L，血鈉129mmol/L，氯95mmol/L，血糖3.3mmol/L.Hb95g/L，WBC9.5×10/L，N45%。需緊急做的處理包括()
根據(jù)上述表現(xiàn)該患兒目前診斷考慮()
10個(gè)月男孩，近5天來抽搐發(fā)作3～4次，查體：智力發(fā)育差，表情呆滯，頭發(fā)黃褐色，皮膚白皙，尿三氧化鐵試驗(yàn)陽性，關(guān)于飲食療法，不正確的是（）
治療苯丙酮尿癥時(shí)，低苯丙氨酸飲食的具體方法是（）
此時(shí)的進(jìn)一步處理包括（）。
10女孩，黃疸，肝大，肢體震顫4～5個(gè)月，口齒不清，動作僵硬，肝肋下4cm，質(zhì)硬，裂隙燈下可見角膜邊緣棕黃色環(huán)，最可能的診斷是（）
確診首選檢查是（）
適合該患兒的治療措施是()
若輔助檢查提示：Hb85g/L，直接膽紅素970μmol/L，間接膽紅素657μmol/L，ALT62U/L，ALB23g/L。尿常規(guī)：尿蛋白（+），尿膽原（+），尿淀粉酶正常。腹部B超示：慢性肝病，肝硬化，少量腹腔積液?？紤]診斷的疾病有（）
若患兒持續(xù)有惡心、煩躁不安，需緊急做的處理包括（）。