單項選擇題下列耳聾相關(guān)基因中，與大前庭水管綜合征關(guān)聯(lián)性最高的是（）

A.GJB2
B.SLC26A4
C.MT-RNR1
D.MYO15A
E.OTOF


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1.多項選擇題關(guān)于大前庭水管綜合征患者的聽力學(xué)表現(xiàn)，正確的是（）

A.多見雙側(cè)聽力損失
B.純音測聽圖常表現(xiàn)為低頻骨氣導(dǎo)差
C.大多數(shù)患者聲阻抗檢查正常
D.前庭誘發(fā)肌源性電位表現(xiàn)為高振幅低閾值
E.可以發(fā)現(xiàn)特征性的聲誘發(fā)短潛伏期負反應(yīng)

6.單項選擇題關(guān)于大前庭水管綜合征，敘述錯誤的是（）

A.多數(shù)患者出現(xiàn)聽力下降的時間是嬰幼兒期，聽力損失呈進行性下降
B.純音測聽多表現(xiàn)為高頻聽力下降
C.大前庭水管綜合征影像學(xué)診斷標(biāo)準(zhǔn)是前庭水管外口與總腳或狹部后方中點的直徑＞1.5mm
D.大前庭水管綜合征表現(xiàn)出的低頻骨氣導(dǎo)差與骨導(dǎo)第3窗存在有關(guān)
E.首先選配助聽器

7.多項選擇題關(guān)于Pendrin蛋白，敘述正確的是（）

A.該蛋白由SCL26A4基因編碼，包括780個氨基酸分子
B.是一種電中性轉(zhuǎn)運體，轉(zhuǎn)運包括I-、Cl-、HCO-3、OH-、SCN-等陰離子和甲酸鹽
C.該蛋白主要表達于內(nèi)耳，也表達于乳腺、睪丸、子宮內(nèi)膜、胎盤和肝
D.表達在內(nèi)耳的Pendrin蛋白，在維持內(nèi)淋巴酸堿度、穩(wěn)定離子組成、內(nèi)淋巴液的重吸收方面起作用
E.Pendrin蛋白表達異常導(dǎo)致甲狀腺腫大