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填空題先天愚型的細(xì)胞遺傳學(xué)特征是第______染色體呈________。

參考答案： 21號(hào)；三體征

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1.填空題苯丙酮尿癥是一種常見(jiàn)的_________代謝病，屬常染色體_______遺傳。

參考答案：氨基酸；隱性

2.填空題大多數(shù)21-三體綜合征G/G易位為散發(fā)，父母核型多為_(kāi)________。

參考答案：正常

3.填空題21-三體綜合征患兒母方為D/G易位，則每胎有______的風(fēng)險(xiǎn)率，如父方為D/G易位，則每胎有______的風(fēng)險(xiǎn)率。

參考答案：10%；4%

4.填空題標(biāo)準(zhǔn)型21-三體綜合征的再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)為_(kāi)_____，女性患者中少數(shù)有生育能力的，子代發(fā)病概率為_(kāi)_______。若母親為21q21q易位攜帶者，其風(fēng)險(xiǎn)率為_(kāi)_____。

參考答案：1%；50%；100%

5.填空題21-三體綜合征患兒的主要體征為_(kāi)________、__________、________。

參考答案：智能低下；體格發(fā)育遲緩；特殊面容