單項選擇題患兒,女,13歲。體型矮小,缺乏第二性征,乳房不發(fā)育,無腋毛、陰毛;胸寬,雙乳頭相距較遠;智能障礙;有頸蹼,頸短;下頜小,腭弓高。臨床擬診為先天性卵巢發(fā)育不全綜合征。下述最有診斷價值的是()
A.體型矮小
B.性發(fā)育幼稚型
C.原發(fā)性閉經
D.尿中雌激素減少
E.染色體核型分析
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1.單項選擇題典型型苯丙酮尿癥是由于患兒肝細胞缺乏()
A.鳥苷三磷酸環(huán)化水合酶
B.苯丙氨酸羥化酶
C.6-丙酮酸四氫蝶呤合成酶
D.二氫生物蝶啶還原酶
E.氨基轉移酶
2.單項選擇題患兒,男,10歲。近2個月來出現語言不清,書寫困難。體檢:面部表情呆板,肢體震顫,雙上肢肌張力增高,角膜見K-F環(huán)。AST:145U/L。初步診斷是()
A.小腦性共濟失調
B.小舞蹈病
C.肝豆狀核變性
D.病毒性肝炎
E.扭轉痙攣
3.單項選擇題下述確診先天愚型的實驗檢查是()
A.骨骼X線檢查
B.血清T3、T4測定
C.染色體檢查
D.尿三氯化鐵試驗
E.血漿氨基酸分析
4.單項選擇題肝豆狀核變性最常見的受累器官是()
A.肝臟
B.大腦
C.腎臟
D.眼
E.甲狀旁腺
5.單項選擇題黏多糖的檢查中錯誤的是()
A.新生兒篩查
B.尿黏多糖測定
C.基因分析
D.酶學測定
E.骨X線片
最新試題
此時的進一步處理包括()
題型:多項選擇題
患者持續(xù)呻吟,煩躁,急診應盡快做的處理包括()
題型:多項選擇題
此時進一步處理包括()
題型:多項選擇題
為明確診斷應緊急檢查的項目包括()
題型:多項選擇題
為明確診斷需要做的緊急檢查是()
題型:多項選擇題
目前應主要考慮的疾病有(提示凝血酶原時間31s,血銅藍蛋白40mg/L,可見K-F環(huán),骨髓細胞學:紅系輕度增生,余無異常。)()
題型:多項選擇題
確診首選檢查是()
題型:單項選擇題
確診后應()
題型:單項選擇題
導致乳酸酸中毒的酶缺陷有()
題型:多項選擇題
此時應優(yōu)先采取的檢查包括(提示入院第2天患兒黃疸無好轉。Coomb試驗(-),血清甲、丙、丁、戊、庚型肝炎病毒抗體(-)。)()
題型:多項選擇題