單項選擇題甲基丙二酸血癥是（）
A.常染色體隱性遺傳
B.性染色體遺傳
C.常染色體顯性遺傳
D.染色體病
E.以上都不是
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1.單項選擇題染色體畸變的常見原因不包括（）
A.母親妊娠年齡過大
B.放射線能誘發(fā)染色體畸變
C.病毒感染
D.化學(xué)因素
E.過度運動
2.單項選擇題患兒，男，8個月。1周來抽搐3～4次。體檢：智力發(fā)育落后，表情呆滯；皮膚白嫩，頭發(fā)黃褐色；尿有鼠尿臭味；腦電圖檢查有異常；尿三氯化鐵試驗陽性。初步診斷是（）
A.癲癇
B.黏多糖病
C.先天愚型
D.呆小病
E.苯丙酮尿癥
3.單項選擇題患兒，男，1歲。至今不會獨立行走，智力低下。體檢：鼻梁低平；兩眼距離增寬，眼裂小，兩眼外眥上斜；外耳?。簧喑Ｉ斐隹谕猓煌ㄘ炇??？赡艿脑\斷是（）
A.軟骨發(fā)育不良
B.呆小病
C.先天愚型
D.苯丙酮尿癥
E.黏多糖病
4.單項選擇題苯丙酮尿癥早期診斷依據(jù)是（）
A.毛發(fā)黃、皮膚白
B.尿有特殊鼠尿臭味
C.尿三氯化鐵試驗陽性
D.特殊面容伴癲癇發(fā)作
E.血氨基酸分析
5.單項選擇題標準型21-三體的染色體畸變來源是（）
A.染色體的丟失
B.染色體的斷裂
C.親代的生殖細胞在減數(shù)分裂時染色體不分離
D.染色體發(fā)生易位
E.染色體發(fā)生倒位
最新試題
目前應(yīng)主要考慮的疾病有（提示凝血酶原時間31s，血銅藍蛋白40mg/L，可見K-F環(huán)，骨髓細胞學(xué)：紅系輕度增生，余無異常。）（）
題型：多項選擇題
最可能的診斷是（）
題型：單項選擇題
此患兒最有可能患有下列哪項疾?。ǎ?/p>
題型：單項選擇題
此時應(yīng)首先進行的檢查包括（）
題型：多項選擇題
高氨血癥可見于（）
題型：多項選擇題
同時伴有生長落后、智力落后的疾病有（）
題型：多項選擇題
臨床上應(yīng)首先考慮的診斷是（）
題型：單項選擇題
符合唐氏綜合征（21-三體綜合征）診斷的染色體核型有（）
題型：多項選擇題
若輔助檢查提示：Hb85g/L，直接膽紅素970μmol/L，間接膽紅素657μmol/L，ALT62U/L，ALB23g/L。尿常規(guī)：尿蛋白（+），尿膽原（+），尿淀粉酶正常。腹部B超示：慢性肝病，肝硬化，少量腹腔積液?？紤]診斷的疾病有（）
題型：單項選擇題
假如該患兒剛出生不久，為早期診斷，應(yīng)選擇的檢查項目是（）
題型：單項選擇題