單項選擇題12歲患兒,近2個月來出現(xiàn)語言不清、書寫困難。查體:面部表情呆板,肢體震顫、雙上肢肌張力增高,角膜見K-F環(huán),AST105U/L。應診斷為()
A.小腦性共濟失調
B.小舞蹈病
C.肝豆狀核變性
D.病毒性肝炎
E.扭轉痙攣
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1.單項選擇題患兒,男,8歲,身高90cm,體重30kg,腹部膨隆,肝臟腫大,智力正常,骨齡落后,平素常有多汗、面色蒼白癥狀,偶有清晨抽搐發(fā)作。該患兒應首選哪項檢查()
A.甲狀腺功能
B.生長激素激發(fā)試驗
C.腹部B超
D.頭顱MRI
E.糖代謝功能試驗
2.單項選擇題8歲男孩,因進行性面色蒼白,肝、脾、淋巴結腫大4年入院。查體:巨脾,血象三系下降,骨髓檢查發(fā)現(xiàn)有富含胞漿,內充滿洋蔥皮樣條紋結構,有數(shù)個偏心核,直徑約20~80μm的細胞。最可能的診斷是()
A.慢性粒細胞白血病
B.尼曼-匹克病
C.肝硬化伴脾亢
D.戈謝病
E.以上均不是
3.單項選擇題患兒,10個月,近5天來抽搐發(fā)作3~4次。查體:智力發(fā)育差,表情呆滯,頭發(fā)黃褐色,皮膚白嫩,尿三氯化鐵試驗陽性。關于飲食療法,以下哪項不正確()
A.生后一經(jīng)確診,立即開始飲食控制
B.治療需持續(xù)終生
C.每日允許攝取少量苯丙氨酸(30rag/kg)
D.需定期觀察血清苯丙氨酸水平,并作飲食調整
E.一般應維持至青春期以后
4.單項選擇題男孩,5歲,智力低下,頭發(fā)稀疏發(fā)黃,皮膚白嫩,四肢肌張力強,巴氏征(+),三氯化鐵試驗(+)。為明確診斷,最應進行哪項檢查()
A.血糖測定
B.T3、T4、TSH測定
C.染色體核型分析
D.血苯丙氨酸測定
E.尿常規(guī)
5.單項選擇題患兒2歲,不會坐、站、走,不會認人、說話,尿有鼠尿味。體檢:頭發(fā)淺黃,皮膚白皙。該患兒應首選哪項檢查()
A.頭顱CT
B.智力測定
C.腦地形圖
D.骨齡
E.尿三氯化鐵試驗
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Wilson病的典型眼部表現(xiàn)為(),血清銅藍蛋白()。
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低苯丙氨酸飲食
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21-三體綜合征按核型分析可分為()
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治療糖原累積病的目的在于()。
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