A.血17-羥孕酮
B.血促甲狀腺素
C.尿三氯化鐵
D.血T3、T4
E.血苯丙氨酸
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A.毛發(fā)干燥,稀疏,皮膚粗糙
B.先天性心臟病
C.身材矮小,體重正常
D.手掌atd角<58度
E.腦電圖異常
A.毛發(fā)干燥,稀疏,皮膚粗糙
B.先天性心臟病
C.身材矮小,體重正常
D.手掌atd角<58度
E.腦電圖異常
A.腦電圖
B.肝臟B超
C.頭顱MRI
D.血清銅藍(lán)蛋白
E.肌電圖
最新試題
糖原累積病患兒的智能多(),黏多糖病患兒的智能多()。
苯丙酮尿癥的發(fā)病機(jī)制和主要臨床表現(xiàn)是什么?
12歲女孩,學(xué)習(xí)成績(jī)欠佳,身高1.40m,乳房未發(fā)育,也無(wú)第二性征,未有過(guò)月經(jīng),體檢發(fā)現(xiàn)乳頭間距寬,肘外翻,染色體核型為45,X/46,XX()
糖原累積病的主要臨床表現(xiàn)是什么?
女,2歲,智能落后,表情呆滯,眼距寬,眼裂小,鼻梁低,口半張,舌伸出口外,皮膚細(xì)嫩,肌張力低下,右側(cè)通貫手()
Wilson病的典型眼部表現(xiàn)為(),血清銅藍(lán)蛋白()。
21-三體綜合征的產(chǎn)前診斷可選下列方法()
先天愚型患兒的特殊面容包括哪些?
男,出生15天,皮膚、毛發(fā)色素減少,有癲癇樣發(fā)作,尿有鼠尿氣味()
典型苯丙酮尿癥是由于()代謝途徑中缺乏()所致,患兒尿中排出大量()等異常代謝產(chǎn)物。