單項(xiàng)選擇題先天性。腎上腺皮質(zhì)增生癥的新生兒篩查是檢查（）
A.血17-羥孕酮
B.血促甲狀腺素
C.尿三氯化鐵
D.血T3、T4
E.血苯丙氨酸
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1.單項(xiàng)選擇題苯丙酮尿癥最可能出現(xiàn)（）
A.毛發(fā)干燥，稀疏，皮膚粗糙
B.先天性心臟病
C.身材矮小，體重正常
D.手掌atd角<58度
E.腦電圖異常
2.單項(xiàng)選擇題21-三體綜合征最可能出現(xiàn)（）
A.毛發(fā)干燥，稀疏，皮膚粗糙
B.先天性心臟病
C.身材矮小，體重正常
D.手掌atd角<58度
E.腦電圖異常
3.單項(xiàng)選擇題男，11歲，肝大、肢體震顫、步態(tài)不穩(wěn)6個(gè)月，口齒不清，動(dòng)作僵硬。肝肋下4cm，質(zhì)硬，裂隙燈下可見(jiàn)角膜邊緣有棕黃色環(huán)。進(jìn)一步檢查明確診斷（）
A.腦電圖
B.肝臟B超
C.頭顱MRI
D.血清銅藍(lán)蛋白
E.肌電圖
4.單項(xiàng)選擇題男，11歲，肝大、肢體震顫、步態(tài)不穩(wěn)6個(gè)月，口齒不清，動(dòng)作僵硬。肝肋下4cm，質(zhì)硬，裂隙燈下可見(jiàn)角膜邊緣有棕黃色環(huán)。治療采用（）
A.酶替代治療
B.保肝治療
C.脾切除
D.肝移植
E.青霉胺口服
5.單項(xiàng)選擇題男，11歲，肝大、肢體震顫、步態(tài)不穩(wěn)6個(gè)月，口齒不清，動(dòng)作僵硬。肝肋下4cm，質(zhì)硬，裂隙燈下可見(jiàn)角膜邊緣有棕黃色環(huán)。最可能的診斷（）
A.肝糖原累積癥
B.病毒性肝炎
C.溶血性貧血
D.肝豆?fàn)詈俗冃?br />
E.尼曼-匹克病
最新試題
具有下列面容：小臉，小下頜，低位耳，枕骨后突（）
題型：?jiǎn)雾?xiàng)選擇題
女，2歲，智能落后，表情呆滯，眼距寬，眼裂小，鼻梁低，口半張，舌伸出口外，皮膚細(xì)嫩，肌張力低下，右側(cè)通貫手（）
題型：?jiǎn)雾?xiàng)選擇題
部分先天愚型患兒智能可基本正常。
題型：判斷題
具有下列面容：前額突出，斜眼，寬鼻梁，小下頜，耳發(fā)育不良（）
題型：?jiǎn)雾?xiàng)選擇題
治療糖原累積病的目的在于（）。
題型：填空題
7個(gè)月女?huà)?，頭發(fā)色黃，皮膚白，眼棕色。現(xiàn)尚不能靠坐，尿呈鼠尿臭，血漿苯丙氨酸為0.50mmol／L（）
題型：?jiǎn)雾?xiàng)選擇題
糖原累積病患兒多智能正常，身材矮小，身體比例異常。
題型：判斷題
糖原累積病共有12型，最多見(jiàn)為（）型，Ⅰ、Ⅲ、Ⅳ、Ⅵ、Ⅸ型以（）病變?yōu)橹?，Ⅱ、Ⅴ、Ⅶ型以（）受損為主。
題型：填空題
典型苯丙酮尿癥是由于（）代謝途徑中缺乏（）所致，患兒尿中排出大量（）等異常代謝產(chǎn)物。
題型：填空題
平衡易位21-三體綜合征的核型可為（）
題型：多項(xiàng)選擇題