A.atd角>50°、通貫掌、心臟畸形、關節(jié)可過度彎曲
B.翼頸、乳頭間距寬
C.睪丸小、乳房發(fā)育
D.眼發(fā)育不良、耳道閉鎖
E.并指畸形、耳廓畸形、心臟畸形
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A.46,XX(或XY),-14,+t(14q21q)
B.46,XX(或XY),-21,+t(21q21q)
C.46,XX(或XY),-13,+t(13q21q)
D.47,XX(或XY),+21
E.46.XX(或XY)/47,+21
A.47,XX(或XY),+21
B.46,XX(或XY)/47,+21
C.46,XX(或XY),-14,+t(14q21q)
D.46,XX(或XY),-21,+t(21q21q)
E.45,XO
A.47,XX(或XY),+21
B.46,XX(或XY)/47,+21
C.46,XX(或XY),-14,+t(14q21q)
D.46,XX(或XY),-15,+t(15q21q)
E.46.XX(或XY),-21,+t(21q21q)
A.超聲波檢查
B.X線檢查
C.母血甲胎蛋白測定
D.抽取羊水進行羊水細胞染色體檢查
E.抽取羊水進行DNA檢查
A.甲狀腺不發(fā)育或發(fā)育不全
B.促甲狀腺激素缺陷
C.甲狀腺合成途徑中酶的缺陷
D.碘缺乏
E.甲狀腺或靶器官反應性低
最新試題
肝豆狀核變性的發(fā)病機制和主要臨床表現(xiàn)是什么?
糖原累積病的主要臨床表現(xiàn)是什么?
7個月女嬰,頭發(fā)色黃,皮膚白,眼棕色?,F(xiàn)尚不能靠坐,尿呈鼠尿臭,血漿苯丙氨酸為0.50mmol/L()
具有下列面容:眼距寬,眼外側上斜,鼻梁平,舌常伸出口外()
苯丙酮尿癥的發(fā)病機制和主要臨床表現(xiàn)是什么?
具有下列面容:頭小,前額突出,小下頜,小眼,尖嘴,招風耳()
診斷黏多糖病時應與先天性甲狀腺功能減低癥相鑒別。
黏多糖病
糖原累積病主要治療方法為藥物治療。
治療糖原累積病的目的在于()。