A.腦電圖
B.肝臟B超
C.頭顱MRI
D.血清銅藍(lán)蛋白
E.肌電圖
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A.酶替代治療
B.保肝治療
C.脾切除
D.肝移植
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A.T3，T4，TSH
B.肝組織的糖原定量和酶活性測(cè)定
C.血銅藍(lán)蛋白+角膜K-F環(huán)
D.白細(xì)胞或皮膚成纖維細(xì)胞特異性的酶活性測(cè)定
E.血苯丙氨酸
A.先天性心臟病左向右分流型
B.糖原累積癥Ⅰ型
C.黏多糖病Ⅰ型
D.糖原累積癥Ⅱ型
E.心內(nèi)膜彈力纖維增生癥
A.尿三氯化鐵試驗(yàn)
B.血銅藍(lán)蛋白測(cè)定
C.24h動(dòng)態(tài)腦電圖
D.頭顱CT
E.頭顱MIR
A.消化科
B.腎內(nèi)科
C.眼科
D.精神科
E.放射科
最新試題
苯丙酮尿癥低苯丙氨酸飲食控制至少應(yīng)持續(xù)到何時(shí)（）
一足月新生兒，出生體重4250g。出生后第3天出現(xiàn)黃疸，至第3周末仍未退黃。少哭，多睡、腹脹、便秘。測(cè)血清TSH30μU／ml。最可能診斷為（）
該患兒出生后最合適的食物是（）
新生兒期有下列哪項(xiàng)表現(xiàn)即可疑為先天性卵巢發(fā)育不全綜合征（）
21-三體綜合征的主要臨床特征為（）
苯丙酮尿癥造成體內(nèi)苯丙氨酸積聚的原因是（）
本癥患者中哪一種氨基酸血濃度升高（）
女孩，4歲，矮小，智力發(fā)育落后就診。查體：頭大，頸短，鼻梁低。唇厚舌大，表情呆板；腹大，臍疝，肝肋下5cm，脾肋下4cm，四肢不能伸直。x骨片示脊柱變形，肋骨飄帶樣，股骨頭小而扁。最可能的診斷是（）
散發(fā)性呆小病的臨床特點(diǎn)，哪項(xiàng)不正確（）
男孩，3歲，自幼生長(zhǎng)緩慢，多次晨起發(fā)生驚厥。來診時(shí)見患兒矮小，肝大達(dá)肋緣下5cm，質(zhì)中等，空腹血糖值為2．3mmol／L，B超：肝、腎大，腎功能示尿酸增高，輕度血乳酸增高，血?dú)夥治鍪舅嶂卸尽Ｔ\斷首先考慮（）