單項選擇題9歲女孩,因進行性面色蒼白,肝、脾、淋巴結(jié)腫大3年入院。查體:肝肋下5cm,脾肋下6cm,腹壁靜脈顯露,血象示中度貧血和血小板下降,骨髓檢查發(fā)現(xiàn)有富含胞漿,內(nèi)充滿洋蔥皮樣條紋結(jié)構,有數(shù)個偏心核、直徑約20~80/μm的細胞。診斷明確后采用哪種治療()
A.Ceredase注射
B.化療
C.脾切除
D.肝移植
E.青霉胺口服
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1.單項選擇題12歲男孩,出生時正常,智力良好,家庭環(huán)境尚好,家長發(fā)現(xiàn)自幼生長慢于其他兒童,最近與同班同學相比差異更大。查體:身高110cm,體重20kg,心、肺、腹(-),雙睪丸較同齡人小,聲音細脆。預計這種異常最可能的疾病是()
A.甲狀腺功能減退癥
B.2卜羥化酶缺乏癥
C.性腺發(fā)育障礙
D.垂體性侏儒癥
E.青春期延遲
2.單項選擇題男孩,5歲,矮小,輕度駝背,智力發(fā)育落后就診。查體:頭大,頸短,鼻梁低,唇厚舌大,表情呆板,皮膚粗糙,腹大,臍疝,肝肋下5cm,脾肋下4cm,四肢不能伸直。進一步檢查明確診斷()
A.腦電圖
B.肝臟B超
C.頭顱MRI
D.血清銅藍蛋白
E.肌電圖
3.單項選擇題男孩,5歲,矮小,輕度駝背,智力發(fā)育落后就診。查體:頭大,頸短,鼻梁低,唇厚舌大,表情呆板,皮膚粗糙,腹大,臍疝,肝肋下5cm,脾肋下4cm,四肢不能伸直。治療采用()
A.酶替代治療
B.保肝治療
C.脾切除
D.肝移植
E.青霉胺口服
4.單項選擇題男孩,5歲,矮小,輕度駝背,智力發(fā)育落后就診。查體:頭大,頸短,鼻梁低,唇厚舌大,表情呆板,皮膚粗糙,腹大,臍疝,肝肋下5cm,脾肋下4cm,四肢不能伸直。確診該病檢查()
A.T3,T4,TSH
B.肝組織的糖原定量和酶活性測定
C.血銅藍蛋白+角膜K-F環(huán)
D.白細胞或皮膚成纖維細胞特異性的酶活性測定
E.血苯丙氨酸
5.單項選擇題1歲小孩,矮小,發(fā)育落后,面色蒼白,多汗,氣促,軟弱,無發(fā)紺,肝大達肋緣下6cm,質(zhì)中緣鈍,空腹血糖值為2.1mmol/L,輕度血乳酸增高,血氣分析示酸中毒。胸片示心臟明顯增大。最可能是疾病的哪種類型()
A.先天性心臟病左向右分流型
B.糖原累積癥Ⅰ型
C.黏多糖?、裥?br />
D.糖原累積癥Ⅱ型
E.心內(nèi)膜彈力纖維增生癥
最新試題
新生兒期有下列哪項表現(xiàn)即可疑為先天性卵巢發(fā)育不全綜合征()
題型:單項選擇題
糖原累積病是一種()
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以下哪項敘述不符合先天愚型()
題型:單項選擇題
一足月新生兒,出生體重4250g。出生后第3天出現(xiàn)黃疸,至第3周末仍未退黃。少哭,多睡、腹脹、便秘。測血清TSH30μU/ml。最可能診斷為()
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21-三體綜合征患兒出生時即能使醫(yī)護人員疑及本病的特征為()
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本癥患者中哪一種氨基酸血濃度升高()
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