單項選擇題患兒,3歲,不會坐、站、走,不會說話,尿有鼠尿味。查體:頭發(fā)淺黃,皮膚白皙。該患兒首先應(yīng)做哪項檢查()

A.頭顱CT
B.智力測定
C.尿三氧化鐵試驗
D.骨齡
E.腦地形圖


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1.單項選擇題苯丙酮尿癥最突出的臨床特點是()

A.智力低下
B.皮膚白皙
C.肌張力減低
D.頭發(fā)褐黃色
E.伴有驚厥

2.單項選擇題肝豆?fàn)詈俗冃缘闹委熢瓌t是()

A.限制食用含銅高的食物
B.應(yīng)用青霉胺
C.減少銅的攝入和增加銅的排出
D.應(yīng)用鋅劑
E.肝移植

3.單項選擇題確診Tumer綜合征的檢查方法是()

A.性激素水平測定
B.盆腔B超
C.口腔黏膜上皮細胞X染色質(zhì)
D.生長激素激發(fā)試驗
E.外周血染色體核型分析

5.單項選擇題下列哪項不符合21-三體綜合征的臨床表現(xiàn)()

A.智力低下
B.皮膚粗糙、發(fā)干
C.韌帶松弛
D.身材矮小
E.通貫手

最新試題

10歲女孩,體型矮小,缺乏第二性征,乳房不發(fā)育,無腋毛、陰毛,胸寬,雙乳頭相距較遠,且有智力低下,伴有頸蹼、頸短、下頜小,腭弓高,臨床擬診為先天性卵巢發(fā)育不全綜合征,以下最具有診斷價值的是()

題型:單項選擇題

患兒,男性,瘦高個,發(fā)音似女性,陰莖和睪丸小,智能稍差,懷疑為先天性睪丸發(fā)育不全綜合征,確診應(yīng)做下列哪項檢查()

題型:單項選擇題

2歲男孩,眼距寬,鼻梁低平,眼外側(cè)上斜,舌常伸出口外,染色體核型分析為:46,XX(XY)/47,+21()

題型:單項選擇題

10個月男嬰,母乳喂養(yǎng),因反復(fù)抽搐發(fā)作,智力低下住院,查體:反應(yīng)遲鈍,毛發(fā)黃褐色,皮膚白皙,尿霉臭味,下列哪項檢查對確診無用()

題型:單項選擇題

假如該患兒剛出生不久,為早期診斷,應(yīng)選擇的檢查項目是()

題型:單項選擇題

確診黏多糖病的實驗室檢查是()

題型:單項選擇題

3歲男孩,不會獨立行走。不會叫爸爸媽媽,眼距寬,鼻梁低,舌伸口外,通貫手,最可能為下列哪種疾病()

題型:單項選擇題

下列哪項不符合21-三體綜合征的臨床表現(xiàn)()

題型:單項選擇題

32歲,已婚女性,因多次自然流產(chǎn),且其姨表妹患21-三體綜合征。為避免她子代又患此病,來遺傳病門診咨詢,請兒科醫(yī)師指導(dǎo)。采用下列預(yù)防措施中哪項應(yīng)除外()

題型:單項選擇題

臨床上應(yīng)首先考慮的診斷是()

題型:單項選擇題