A.PCR分析
B.尿液黏多糖檢測
C.DNA分析
D.特異性酶活性測定
E.骨骼X線檢查
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A.體型矮小
B.性發(fā)育幼稚
C.染色體核型分析
D.尿中雌激素減少
E.原發(fā)性閉經(jīng)
A.尿2，4-二硝基苯肼試驗
B.尿三氯化鐵試驗
C.Guthrie細(xì)菌生長抑制試驗
D.血T3、T4、TSH測定
E.染色體核型分析
A.血鈣、磷測定
B.染色體核型分析
C.血T3、T4、TSH測定
D.腦電圖檢查
E.尿三氯化鐵試驗
A.21-三體綜合征
B.維生素D缺乏性手足搐搦癥
C.苯丙酮尿癥
D.先天性甲狀腺功能減低癥
E.癲癇
A.近3～4個月發(fā)現(xiàn)呆滯，智力落后
B.可有抽搐發(fā)作，肌張力高
C.毛發(fā)黃褐色
D.皮膚粗糙，四肢短粗
E.尿有"鼠尿味"
最新試題
32歲，已婚女性，因多次自然流產(chǎn)，且其姨表妹患21-三體綜合征。為避免她子代又患此病，來遺傳病門診咨詢，請兒科醫(yī)師指導(dǎo)。采用下列預(yù)防措施中哪項應(yīng)除外（）
3歲男孩，不會獨立行走。不會叫爸爸媽媽，眼距寬，鼻梁低，舌伸口外，通貫手，最可能為下列哪種疾病（）
確診黏多糖病的實驗室檢查是（）
患兒，3歲，不會坐、站、走，不會說話，尿有鼠尿味。查體：頭發(fā)淺黃，皮膚白皙。該患兒首先應(yīng)做哪項檢查（）
12歲女孩，學(xué)習(xí)成績欠佳，身高140cm，乳房未發(fā)育，無第二性征，未有月經(jīng)。體檢發(fā)現(xiàn)乳頭間距寬，肘外翻，染色體核型為：45，XO/46，XX（）
鑒別三種非典型苯丙酮尿癥（）
新生兒期苯丙酮尿癥的篩查（）
7歲男孩，身高150cm，消瘦，睪丸小，染色體核型為48，XXXY（）
下列哪項不符合21－三體綜合征的臨床表現(xiàn)（）
7個月女嬰，毛發(fā)黃褐色，皮膚白，尚不能坐，尿有鼠尿臭味，血漿苯丙氨酸為0.50mmol/L（）