A.角膜K-F環(huán)
B.特征性CT改變
C.肝銅>300μg／g（肝干重）
D.典型癥狀、角膜K-F環(huán)及血清銅藍蛋白降低
E.24h尿排銅>300μg／24h
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B.46，XX（或XY），-21，+t（21q21q）
C.46，XX（或XY），-22，+t（22q21q）
D.46，XX（或XY）／47，+21
E.45，XX（或XY），-14，-21，+t（14q21q）
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B.18-三體綜合征
C.13-三體綜合征
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A.標(biāo)準(zhǔn)型
B.易位型
C.混合型
D.嵌合體型
E.三倍體型
A.21-三體綜合征
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最新試題
苯丙酮尿癥患兒的飲食應(yīng)為（），從（）開始。
苯丙酮尿癥的主要治療方法不應(yīng)以藥物為主。
糖原累積病主要治療方法為藥物治療。
肝豆?fàn)詈俗冃詾槌Ｈ旧w隱性遺傳性疾病，多生后不久出現(xiàn)癥狀。
女，2歲，智能落后，表情呆滯，眼距寬，眼裂小，鼻梁低，口半張，舌伸出口外，皮膚細嫩，肌張力低下，右側(cè)通貫手（）
糖原累積病共有12型，最多見為（）型，Ⅰ、Ⅲ、Ⅳ、Ⅵ、Ⅸ型以（）病變?yōu)橹?，Ⅱ、Ⅴ、Ⅶ型以（）受損為主。
低苯丙氨酸飲食
具有下列面容：頭小，前額突出，小下頜，小眼，尖嘴，招風(fēng)耳（）
具有下列面容：頭小，唇、腭裂，小眼球，眼距窄（）
黏多糖病的主要臨床表現(xiàn)是什么？