單項(xiàng)選擇題以下哪項(xiàng)不屬于21-三體綜合征的核型()
A.45,XO
B.46,XX(或XY)/47,+21
C.46,XX(或XY),-21,+t(21q21q)
D.46,XX(或XY),-14,+t(14q21q)
E.47,XX(或XY),+21
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1.單項(xiàng)選擇題下列哪項(xiàng)不是21-三體綜合征的特殊面容()
A.眼距寬
B.鼻梁低平
C.眼外眥上斜
D.面部黏液性水腫
E.耳位低
2.單項(xiàng)選擇題關(guān)于21-三體綜合征臨床表現(xiàn),以下哪項(xiàng)不正確()
A.智力低下
B.皮膚粗糙、發(fā)干
C.韌帶松弛
D.身材矮小
E.通貫手
3.單項(xiàng)選擇題以下哪項(xiàng)不是21-三體綜合征的臨床特征()
A.尿有特殊臭味
B.皮膚紋理異常
C.特殊面容
D.智能低下
E.體格發(fā)育遲緩
4.單項(xiàng)選擇題除特殊面容外,21-三體綜合征的其他常見畸形有()
A.睪丸小、乳房發(fā)育
B.眼發(fā)育不良、耳道閉鎖
C.翼頸、乳頭間距寬
D.atd角>50°、通貫手、心臟畸形、關(guān)節(jié)可過度彎曲
E.并指畸形、耳廓畸形、心臟畸形
5.單項(xiàng)選擇題肝豆?fàn)詈俗冃缘幕敬x缺陷是()
A.肝不能正常合成銅藍(lán)蛋白
B.腸道吸收銅功能增強(qiáng)
C.膽汁中排出銅量不減少
D.尿排銅量減少
E.以上都不是
最新試題
苯丙酮尿癥的主要治療方法不應(yīng)以藥物為主。
題型:判斷題
7歲男孩,身高1.80m,消瘦,睪丸小。染色體核型為48,XXXY()
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女,2歲,智能落后,表情呆滯,眼距寬,眼裂小,鼻梁低,口半張,舌伸出口外,皮膚細(xì)嫩,肌張力低下,右側(cè)通貫手()
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題型:名詞解釋
肝豆?fàn)詈俗冃允且环N()遺傳的()代謝缺陷病。
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部分先天愚型患兒智能可基本正常。
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2歲男孩,眼距寬,鼻梁低平,眼外側(cè)上斜,舌常伸出,染色體核型為46,XX(或XY)/47,+21()
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21-三體綜合征按核型分析可分為()
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低苯丙氨酸飲食
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