單項選擇題染色體主要由什么組成()
A.堿基
B.兩條多核苷酸鏈
C.DNA和組蛋白
D.基因
E.脫氧核糖和磷酸
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1.單項選擇題正常人體細胞的染色體為()
A.23條
B.44條
C.46條
D.2條
E.48條
2.單項選擇題半歲小兒,精神運動發(fā)育落后,有特殊面容,鼻梁低平,兩眼外眥上翹,兩眼內眥距離增寬,通貫手,臨床診斷為先天愚型,已做染色體核型分析最常見的是()
A.47,xy(xx),+21
B.46,xy(xx),-14,+t(14q21q)
C.47,xy(xx),-21
D.46,xy(xx),-21+t(21q21q)
E.46,xy(xx),47,xy(xx)+21
3.單項選擇題患兒9個月,曾抽搐5次。體檢:智力發(fā)育落后,表情呆滯,皮膚白嫩,頭發(fā)枯黃,尿有鼠尿樣臭味。其診斷最可能是()
A.癲癇
B.呆小病
C.先天愚型
D.苯丙酮尿癥
E.糖原累積病
4.單項選擇題苯丙酮尿癥低苯丙氨酸飲食控制至少應持續(xù)到()
A.幼兒期以后
B.學齡期以后
C.青春期以后
D.成人以后
E.終身使用
5.單項選擇題苯丙酮尿癥最主要的治療方法是()
A.大量維生素
B.限制苯丙氨酸攝入
C.限制蛋白質攝入
D.補充5-羥色氨
E.對癥治療
最新試題
21-三體綜合征的特殊面容為()
題型:多項選擇題
糖原累積病重癥患兒可誘發(fā)()
題型:多項選擇題
患兒2歲,因生長發(fā)育落后就診,至今不認識父母,尿及汗液有鼠臭味,表情呆滯,父母十分憂慮,此患兒的護理診斷()
題型:多項選擇題
苯丙酮尿癥的飲食控制措施為()
題型:多項選擇題
本病屬于遺傳代謝病,為預防其發(fā)生,可采取的措施為()
題型:多項選擇題
醫(yī)學遺傳咨詢主要咨詢對象包括()
題型:多項選擇題
經治療,該患兒病情平穩(wěn),血苯丙氨酸濃度控制適宜,準備出院。家長詢問何時可以恢復正常飲食,正確的回答是()
題型:單項選擇題
重癥糖原累積病的臨床表現(xiàn)除外()
題型:單項選擇題
確診的主要依據是()
題型:單項選擇題
新生兒期篩查苯丙酮尿癥進行Guthrie測定是在給小兒喂奶后()
題型:單項選擇題