A.抽取羊水細胞進行染色體檢查
B.測母血甲胎蛋白
C.超聲波檢查
D.X線檢查
E.分離母血中胎兒血細胞進行染色體檢查
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A.血銅藍蛋白降低
B.肝大、驚厥
C.肝細胞損害、腦退行性病變和角膜K-F環(huán)
D.肝大、貧血和錐體外系癥狀
E.肝硬化及錐體外系癥狀
A.血銅藍蛋白降低
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C.肝細胞損害、腦退行性病變和角膜K-F環(huán)
D.肝大、貧血和錐體外系癥狀
E.肝硬化及錐體外系癥狀
A.肝脾淋巴結(jié)腫大
B.巨脾伴脾亢
C.胸片發(fā)現(xiàn)肺浸潤病變
D.X片發(fā)現(xiàn)骨質(zhì)疏松,局限性骨破壞
E.脛骨遠端似燒瓶樣膨大
A.肝脾淋巴結(jié)腫大
B.巨脾伴脾亢
C.胸片發(fā)現(xiàn)肺浸潤病變
D.X片發(fā)現(xiàn)骨質(zhì)疏松,局限性骨破壞
E.脛骨遠端似燒瓶樣膨大
A.鳥苷三磷酸環(huán)化水合酶,6-丙酮酰四氫蝶呤還原酶
B.葡糖腦苷酶
C.苯丙氨酸-4-羥化酶
D.四氫生物蝶吟還原酶
E.葡萄糖-6-磷酸酶
最新試題
男,出生15天,皮膚、毛發(fā)色素減少,有癲癇樣發(fā)作,尿有鼠尿氣味()
具有下列面容:眼距寬,眼外側(cè)上斜,鼻梁平,舌常伸出口外()
平衡易位21-三體綜合征的核型可為()
Wilson病的典型眼部表現(xiàn)為(),血清銅藍蛋白()。
部分先天愚型患兒智能可基本正常。
診斷黏多糖病時應(yīng)與先天性甲狀腺功能減低癥相鑒別。
Down綜合征按照核型特征分為()、()、()。
黏多糖病
黏多糖病的主要臨床表現(xiàn)是什么?
治療糖原累積病的目的在于()。